“Tante cure e tanta speranza per gli anni a venire”

France Bleu Saint-Étienne Loire: Lei è un medico della riabilitazione. Che consiste?

Bernice Zagorda Medicina fisica e riabilitazione è sia la riabilitazione dei pazienti, la gestione delle conseguenze della patologia, sia l’adattamento dell’ambiente a casa, a scuola, al lavoro. Il ruolo di questo medico è quello di coordinare la rieducazione così come i medici che gravitano intorno ai pazienti.

Che tutti siano in simbiosi, questo permette di vivere meglio nonostante la patologia?

Esattamente. Il paziente deve essere veramente al centro della cura affinché funzioni, in modo che il suo benessere possa essere massimizzato.

Man mano che i trattamenti si evolvono e si evolvono, ci sono effetti molto tangibili. Questa mattina parleremo di questa malattia respiratoria e muscolare, l’atrofia muscolare spinale infantile. Prima dell’aspettativa di vita, erano solo pochi mesi. Oggi è molto di più?

Negli ultimi anni c’è stata una rivoluzione nelle cure che possono essere fornite per le malattie neuromuscolari. La prima malattia colpita è stata l’atrofia muscolare spinale infantile. Nelle forme più gravi l’aspettativa di vita generalmente non supera i primi due anni di vita. Con le cure siamo ancora in attesa, siamo sotto osservazione perché le cure sono recenti. Abbiamo ottenuto l’autorizzazione al trattamento dal 2020 solo in Francia. Quindi, col senno di poi, alla fine sono passati solo due anni. Ma abbiamo già ottimi risultati clinici sulla mortalità e sulle capacità fisiche, motorie e respiratorie di questi bambini.

Prima, francamente, i pazienti morivano. Oggi scopriamo cosa significa accompagnarli nella loro vita…

Scopriamo nuovi profili dei pazienti. L’obiettivo per i prossimi mesi e anni sarà scoprire come si svilupperanno questi pazienti e quali nuove difficoltà dovranno affrontare poiché, purtroppo, la domanda non è stata posta. Poi ci sono tutte le altre malattie che trarrebbero beneficio anche da queste tecnologie.

Tutto questo non sarebbe potuto accadere senza Telethon?

no. Il trattamento dell’atrofia muscolare spinale nei bambini, ad esempio, è stato messo a punto grazie a una collaborazione con il laboratorio Genthon.

A volte il clima è difficile per i medici. È importante che ci sviluppiamo in questo campo, per partecipare al miglioramento della vita dei pazienti. È guidare?

Esattamente. Qualche anno fa, ai convegni, non si parlava di terapia. La scorsa settimana sono stato alla conferenza dell’Associazione francese dei dentisti. Si parla molto di trattamenti attuali o futuri. C’è molta speranza per i prossimi anni. Negli ultimi 10 anni abbiamo fatto molti progressi nella genetica e penso che nei prossimi 10 o 15 anni faremo molti progressi nel trattamento.