MONTREAL — È stato annunciato mercoledì che un biomarcatore potrebbe rendere più facile che mai la diagnosi del morbo di Parkinson, a volte anche prima che compaiano i primi sintomi.

Il biomarcatore alfa-sinucleina (o αSyn) era già noto ai ricercatori, ma fino ad ora è stato trovato solo nel cervello dei pazienti dopo la loro morte. Uno studio sostenuto dalla Michael J. Fox Foundation ha ora portato allo sviluppo di un test αSyn-SAA in grado di rilevarlo nel liquido cerebrospinale dei pazienti.

Anche altri scienziati stavano sviluppando un test simile, ma ora i ricercatori finanziati dalla fondazione canadese Actor’s Foundation sembrano averne dimostrato l’efficacia e l’affidabilità in un gruppo importante. Gli autori del nuovo studio riconoscono inoltre che le loro scoperte si basano su un lavoro svolto per quasi cinque anni presso vari laboratori leader.

Questo test può non solo confermare la presenza del morbo di Parkinson, i cui sintomi possono essere simili a quelli di altre malattie neurologiche, ma anche distinguerlo, cioè determinare con precisione il tipo di morbo di Parkinson di cui soffre il paziente, al fine di per fornire il trattamento più appropriato per lui. .

Le analisi di laboratorio d’ora in poi potrebbero consentire di ottenere tutte queste informazioni, piuttosto che dover aspettare che un paziente muoia.

La malattia di Parkinson inizia molto prima che compaiano i primi sintomi, ha affermato la dott.ssa Rachel Dolhon, che funge da consulente della fondazione.

“Stiamo iniziando a vedere che sintomi come i disturbi del sonno REM e la perdita dell’olfatto sono tra i possibili primi segni del morbo di Parkinson”, ha detto durante una teleconferenza come parte della presentazione dello studio.

“E in questo studio, abbiamo visto che il test[αSyn-SAA]è positivo nella maggior parte di queste persone, quindi ci mostra che esiste il potenziale per cambiare il modo in cui rileviamo e diagnostichiamo la malattia di Parkinson. Possiamo identificare il processo biologico coinvolto e diagnosticare prima la malattia”.

Uno degli autori dello studio, il dottor Kenneth Marek, ha aggiunto che un intervento precoce può prevenire lo sviluppo dei sintomi. “È davvero eccitante”, ha detto.

Questa nuova comprensione della malattia di Parkinson “trasformerà tutti gli aspetti dello sviluppo di farmaci e, in definitiva, l’assistenza clinica”, hanno spiegato i ricercatori in un comunicato stampa.

Ciò, hanno aggiunto, consentirebbe di “testare nuove terapie nelle popolazioni appropriate, fornire il trattamento giusto al paziente giusto al momento giusto e iniziare immediatamente a studiare agenti che hanno il potenziale per prevenire il morbo di Parkinson”.

Il nuovo test potrebbe, ad esempio, contribuire alla qualità delle sperimentazioni cliniche consentendo di creare gruppi di pazienti molto simili.

“Ci consentirà di assegnare i pazienti agli studi clinici più appropriati per loro”, ha affermato il dott. Andrew Sideroff, uno degli autori dello studio, durante la teleconferenza. I pazienti che difficilmente risponderanno al nuovo trattamento possono essere esclusi da questi studi, aumentando la possibilità che venga rilevato un effetto se esiste un effetto reale. È enorme”.

Ha aggiunto che i ricercatori potrebbero un giorno identificare nuovi geni o fattori di rischio ambientale che attualmente passano inosservati perché i pazienti si trovano nel gruppo sbagliato.

Il test ha una sensibilità dell’88% e una specificità del 96% (il che significa che genera pochi falsi negativi o falsi positivi). Rileva con precisione la presenza della malattia nel 99% dei pazienti con anosmia e morbo di Parkinson senza una mutazione genetica causale.

Il test è stato anche convalidato in individui di età superiore ai 60 anni a cui non è stata diagnosticata la malattia di Parkinson, ma che hanno un rischio relativo aumentato di sviluppare la malattia a causa di mutazioni genetiche, perdita dell’olfatto o diagnosi di disturbo del sonno REM.

“La malattia di Parkinson può essere prevenuta piuttosto che curata”, ha detto il dottor Sideroff. Può sembrare stravagante, ma l’abbiamo già fatto con altre malattie, quindi è impensabile.

La scoperta è stata fatta nell’ambito del PPMI (Parkinson’s Disease Progressive Markers Initiative), a cui partecipa il Montreal Neurological Institute-Hospital.

I risultati di questo studio sono stati pubblicati sulla rivista medica The Lancet Neurology.