La malattia di Dupuytren colpisce tra il 3,5% e l’11% della popolazione generale francese e può essere gravemente invalidante, in quanto provoca la flessione progressiva e irriducibile di alcune dita. L’origine di questa malattia multifattoriale non è ben compresa. Tuttavia, il terreno genetico sembra essere molto importante: studio danese Sui gemelli è stato notato nel 2015 che la malattia è ereditaria dell’80%. Il rischio genetico si riflette anche nella prevalenza della malattia di Dupuytren che varia notevolmente a seconda della popolazione, da circa lo 0,13% nelle persone di origine africana a quasi Il 30% dei norvegesi ha più di 60 anni !

Notando la bassa prevalenza della malattia di Dupuytren tra le persone di origine africana, I genetisti hanno cercato di determinare se alcune delle varianti genetiche associate a questa condizione siano di origine neandertaliana, poiché dall’1 al 2% del genoma degli europei proviene dai Neanderthal, rispetto a una media dello 0,3% del genoma degli africani. Per eseguire questa meta-analisi, gli autori hanno analizzato tre database genetici di varianti genetiche di 7.871 pazienti e 645.880 controlli sani.

questa analisi, Indietro a giugno alle Biologia Molecolare ed Evoluzione, hanno identificato 61 mutazioni genetiche significativamente associate alla malattia di Dupuytren. Di queste mutazioni, tre possono essere attribuite ai Neanderthal, perché corrispondono al genoma di riferimento di Neanderthal e non al genoma di riferimento di Neanderthal.Homo sapiens. Di queste tre mutazioni, due erano tra le tre più strettamente associate alla malattia di Dupuytren. Le tre mutazioni identificate per i Neanderthal rappresentano l’8,4% dell’ereditabilità genetica della malattia spiegata dalle 61 varianti genetiche identificate dai ricercatori.

La mutazione “Neanderthal” più strettamente associata alla malattia di Dupuytren e associata a un aumento dell’80% del rischio di sviluppare la malattia, è una mutazione nel gene EPDR1 sul cromosoma 7. Questo gene codifica per una proteina lisosomiale potenzialmente coinvolta nella contrazione dei miofibroblasti. La mutazione di Neanderthal porta alla sintesi di una proteina troncata. Tuttavia, i ricercatori sottolineano che una precisa comprensione del meccanismo fisiopatologico alla base di questa variante di rischio, così come delle altre due varianti specifiche di Neanderthal, richiede ulteriori ricerche.