Il gene gioca un ruolo importante nella crescita figli E quando inizia la pubertà, uno studio pubblicato mercoledì mostra che le persone che hanno una mutazione in questo gene soffrono di un ritardo nel loro sviluppo.

Questo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature da un team di ricercatori britannici, interessati al ruolo di una proteina nota come MC3R, che agisce sul modo in cui il cervello interagisce con l’ormone melanocortina.

Sono stati raccolti molti dati

Questo svolge un ruolo importante nella pigmentazione della pelle, ma negli ultimi anni le sono state assegnate altre funzioni, in particolare nella regolazione dell’appetito. Sappiamo che un altro recettore chiamato MC4R può favorire l’obesità quando funziona male a causa di un difetto genetico. D’altra parte, non sapevamo esattamente quale ruolo avesse la proteina MC3R, e quindi il gene che codifica, nell’uomo, anche se gli studi sui topi indicavano effettivamente che avrebbe funzionato per la crescita.

Alla fine, gli autori dello studio affermano: “Gli esseri umani che sono carenti nella segnalazione di MC3R vedono la loro crescita rallentare”. Inizialmente hanno scoperto alcune migliaia di pazienti britannici che avevano il gene mutato. Per fare ciò, hanno utilizzato un grande database biologico, UK Biobank, un’organizzazione che da anni raccoglie questo tipo di informazioni nel Regno Unito, nonché dati raccolti attraverso un ampio studio prospettico condotto nell’arco di diversi decenni. Bristol.

Nuovi trattamenti?

Facendo vari confronti con gruppi di individui in cui il gene è normalmente espresso, i ricercatori hanno dimostrato che le sue mutazioni sono associate a pubertà ritardata e crescita lenta durante l’infanzia.

“Descriviamo una nuova sindrome clinica associata al deficit di MC3R”, concludono gli autori, che la vedono come un modo per trattare i ritardi dello sviluppo negli adolescenti. “I nostri dati suggeriscono che gli agonisti MC3R”, cioè le terapie che stimolano l’azione di questa proteina, “potrebbero essere utili in alcuni pazienti con pubertà tardiva e/o bassa statura”, affermano.