Chi sono queste donne a rischio di cancro al seno?

Nel 2013, la doppia mastectomia dell’attrice Angelina Jolie suscitò scalpore. Attraverso questa scoperta, lo scienziato ha scoperto la chirurgia preventiva nel trattamento dei tumori. Così, la star, che soffre di una mutazione genetica ereditaria, ha deciso di ridurre il rischio di sviluppare un cancro al seno all’età in cui sua madre ne morì, all’età di 56 anni. Questo intervento preventivo, rete Alsazia-Lorena generale Lo ha incluso nel suo programma di sostegno alle famiglie a rischio di cancro rilevato attraverso test genetici.

In Lorena, queste esplorazioni si svolgono presso il Centro per i Diritti Umani di Metz-Thionville, il Centro ICL e il Laboratorio di Oncologia del CHRU di Nancy diretto dal Dr.^S Letizia Lambert. Questo servizio si concentra sulle modificazioni genetiche associate ad un aumento del rischio di cancro: gastrointestinale, pancreatico, renale, ecc. Per il cancro al seno, i principali geni coinvolti sono BRCA1 e 2, mentre PALB2 è un gene scoperto di recente.

“Prevenzione, non cura”.

Se si ereditano questi segni, noti fin dagli anni ’90, la probabilità di sviluppare un cancro al seno entro i 70 anni aumenta dal 60 all’80% (12% nella popolazione generale). Causato dal cancro ovarico, 50% (dall’1 al 2% nella popolazione generale). In misura minore sono esposti anche il pancreas e la prostata. Questa medicina predittiva, che può essere considerata allarmante perché non rileva una malattia dichiarata, ma piuttosto un aumento del rischio dovuto alla genetica, ha senso per Axel Rivière. Lei è consulente genetico presso l’ospedale universitario di Nancy e ritiene appropriato questo approccio in quanto è interamente basato su un approccio preventivo. “Prevenire piuttosto che curare” è il credo del Dipartimento di Genetica del Cancro.

“Il vantaggio di questi test è triplice”, sottolinea il Dott^S Jean-Marie Ravel. In primo luogo, il paziente trarrà beneficio da una “sorveglianza precoce adattativa al rischio”. Poi, «se dovesse comparire un tumore, potremo effettuare cure specifiche che abbiano indicazioni in caso di mutazione dei geni BRCA1 e 2», spiega il genetista.Infine, «trovare una predisposizione genetica consentirà anche per suggerire una mutazione ai parenti Cerca (fratelli, sorelle, figli e genitori).

“Non tutti reagiscono allo stesso modo all’idea di rischio”.

Pertanto, per le donne portatrici di anomalie BRCA1 e 2, si consiglia di eseguire una risonanza magnetica mammaria, un’ecografia e una mammografia ogni anno, a partire dai 30 anni. “Quanto prima rileveremo il tumore, tanto più mite sarà il trattamento. Forse eviteremo la chemioterapia, per esempio”, dice Axel Rivière. Per la popolazione generale, si raccomanda la sorveglianza a partire dai 50 anni, con mammografie ogni due anni fino ai 74 anni. Anni.

Per proteggersi dal cancro al seno, alcune ricorrono anche alla mastectomia preventiva, alla quale si è sottoposta Angelina Jolie. Questo processo, che ha gravi conseguenze sia fisiche che psicologiche, è strettamente controllato in Francia. “In caso di rischi molto elevati, questo intervento è possibile ed è compensato dalla Previdenza Sociale”, spiega Jean-Marie Ravel. Per poter accedere a questo trattamento è necessario avere una mutazione accertata nel gene che porta al cancro al seno. Tuttavia, «la mastectomia può essere eseguita anche in rari casi in cui esiste l’idea di un rischio molto elevato, senza mutazione», osserva Jean-Marie Ravel. Ad esempio, quando c’è una storia familiare di cancro apparso in tenera età. «Si analizza anche la storia familiare e il monitoraggio non è legato solo ai risultati dell’esame genetico», spiega il medico che sottolinea che «il supporto psicologico viene sempre fornito fin dall’inizio».

“Nel nostro lavoro c’è una chiara dimensione etica e psicologica”, continua Jean-Marie Ravel. Non tutti reagiscono allo stesso modo all’idea di rischio. Alcuni vivranno la diagnosi come la spada di Damocle, altri come un’opportunità per sfuggire alla malattia. Devo dire che la maggior parte dei pazienti la vede come un’opportunità. Vengono però prese in considerazione la percezione di questa pubblicità e le sue ripercussioni sulla presenza dei pazienti. » Infine, fino ad ora la medicina non ha trovato un modo per correggere questi difetti nei geni che predispongono al cancro. Almeno non ancora.